? ? ? 父母聽力正常,，4個(gè)孩子居然3個(gè)耳聾,，原來(lái)是耳聾基因作怪。幸運(yùn)的是,，3個(gè)孩子植入人工耳蝸后,，對(duì)聲音刺激反應(yīng)良好，同時(shí)言語(yǔ)功能也有提升,。近日,，王女士（化名）帶著3個(gè)孩子特地前來(lái)醫(yī)院，贈(zèng)送一面錦旗感謝中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院耳科團(tuán)隊(duì)為3個(gè)孩子重返有聲世界提供的幫助,。

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姐弟3人人工耳蝸植入術(shù)后返院復(fù)診照

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? ? ? 父母聽力正常,，小孩聽力異常，原來(lái)是耳聾基因作怪

? ? ? 來(lái)自省內(nèi)農(nóng)村地區(qū)王女士（化名）和張先生（1年前因車禍已去世）結(jié)婚10年,，其間生育了4個(gè)孩子,，出生后當(dāng)?shù)蒯t(yī)生已告知其中3個(gè)孩子聽力篩查異常，由于家里經(jīng)濟(jì)條件有限,，夫婦倆以為自己聽力正常,，熬一熬，聽力就會(huì)好起來(lái),，因而沒(méi)有到醫(yī)院進(jìn)一步檢查,。

? ? ? 隨著小孩逐漸長(zhǎng)大，夫婦倆發(fā)現(xiàn)不對(duì)勁,，除了老二會(huì)說(shuō)話，其余3個(gè)小孩都不怎么說(shuō)話,，經(jīng)常不聽指令,，也不理睬人。半年前在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診后,，建議盡快到省級(jí)醫(yī)院就診,。幾經(jīng)周折，王女士網(wǎng)上預(yù)約了中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院耳鼻咽喉科吳旋教授號(hào)。

? ? ? 吳教授給三個(gè)小孩安排了聽力檢查,，發(fā)現(xiàn)三個(gè)小孩雙耳均為極重度感音神經(jīng)性聾,，盡管王女士夫婦聽力正常，但其后代出現(xiàn)多個(gè)小孩耳聾,，可能存在遺傳性耳聾,，經(jīng)耳聾基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)王女士屬于是耳聾基因GJB2及COL4A5攜帶者,，而她的三個(gè)孩子存在GJB2,、SLC26A4及COL4A5耳聾基因異常（估計(jì)父親也是耳聾基因攜帶者），符合遺傳性耳聾,。

? ? ? 由于小孩聽覺(jué)言語(yǔ)發(fā)育關(guān)鍵階段是3歲以內(nèi),，聽力干預(yù)越早越好！而極重度感音神經(jīng)性聾最佳治療方法是人工耳蝸植入,。診斷明確后,，吳教授建議王女士盡早為姐弟3人做了人工耳蝸植入手術(shù)，才有可能提高聽力及改善小孩言語(yǔ)功能,。但王女士卻因昂貴治療費(fèi)用面露難色,。

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? ? ? 聽障兒童資金資助，手術(shù)幫姐弟三人“聽到未來(lái)”

? ? ? 了解到王女士家庭貧困,，無(wú)法承擔(dān)得起這不菲的費(fèi)用,，吳教授隨后向耳鼻咽喉科雷文斌主任，耳?？菩苡^霞主任匯報(bào),，得知王女士實(shí)際情況，兩位主任非常重視,，了解相關(guān)情況后,，同意為姐弟3人申請(qǐng)中山一院聽障兒童康復(fù)資助基金，爭(zhēng)取為王女士家庭減輕部分經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。

? ? ? 爭(zhēng)取到救助基金的幫助后,，吳旋、劉敏教授團(tuán)隊(duì)制定的詳細(xì)完善的治療方案,，選擇合適人工耳蝸植入體,，先后為姐弟3人安排人工耳蝸植入手術(shù)。術(shù)中,，吳旋教授團(tuán)隊(duì)為他們進(jìn)行微創(chuàng)小切口植入耳蝸,，手術(shù)順利，術(shù)后耳?？谱o(hù)士姑娘們輪流幫助王女士照顧小孩,，姐弟3人術(shù)后快速康復(fù),，傷口愈合良好。術(shù)后開機(jī)調(diào)試,，小孩們對(duì)聲音反應(yīng)好,，出院時(shí)王女士欣喜說(shuō)道：“感謝中山一院耳鼻咽喉科和聽障兒童康復(fù)資助基金大力支持，幫助我3個(gè)小孩恢復(fù)聽力,，重獲未來(lái)希望,！”

? ? ? 本次復(fù)診，王女士表示,，以前由于聽力障礙,，小孩們平時(shí)不怎么交流，家里一片沉寂?，F(xiàn)在家里4個(gè)小孩嘰嘰喳喳,，盡管自己照顧4個(gè)小孩生活及上學(xué)甚是辛苦和勞累，但小孩們能夠進(jìn)入有聲世界,，王女士?jī)?nèi)心非常開心,，因此這次返院復(fù)診，特地做了一幅錦旗,，感謝中山一院的醫(yī)護(hù)們無(wú)私幫助和滿滿愛(ài)心,。

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? ? ? 遺傳性耳聾如何能早發(fā)現(xiàn)？

? ? ? 遺傳性耳聾是指由遺傳變異致聾,，或因攜帶遺傳變異而對(duì)某種環(huán)境因素易感,、在暴露于該環(huán)境因素后而發(fā)生的耳聾。它可以在父母或家族中沒(méi)有任何跡象,，但在子代中重現(xiàn),，是最常見(jiàn)的遺傳病之一。

? ? ? 新生兒出生后48小時(shí)可第1次聽力篩查,，如48小時(shí)內(nèi)聽力篩查異常,，出生42天行第2次聽力篩查，如第2次聽力篩查仍然異常,，出生3個(gè)月需進(jìn)行聽力檢查,，準(zhǔn)確判斷耳聾性質(zhì)和程度。耳聾易感基因陽(yáng)性家庭應(yīng)聯(lián)合基因篩查,，若篩查不通過(guò),，3月內(nèi)做聽力檢查，明確診斷,，提供干預(yù)時(shí)間及治療方式,。

? ? ? 夫妻雙方家族中有不明原因耳聾患者，則建議孕前應(yīng)做遺傳咨詢,、基因檢測(cè)及遺傳分析,，明確父母耳聾基因攜帶者狀態(tài)，避免耳聾基因延續(xù),。如果夫妻雙方攜帶耳聾基因,，可在孕10周后做產(chǎn)前咨詢，通過(guò)取絨毛膜組織,、羊水,、臍帶血等進(jìn)行胎兒耳聾基因檢測(cè)，為父母提供新生兒出生前診斷和預(yù)警,。

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記者/陳輝 通訊員/彭福祥

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報(bào)道日期：2023-08-07